La IA desentraña el código del ADN: el futuro de la medicina contra el cáncer

La genética históricamente ha tenido un gran desafío con nuestro organismo, específicamente con el ADN, el manual de instrucciones que cada célula posee. Hasta ahora, solo podíamos entender bien el 2% de nuestro material genético, dejando el resto en un misterio denominado «ADN basura» debido a que no se comprendía su función. Sin embargo, gracias a la tecnología, esto ha cambiado.

El papel de Google en la lucha contra el cáncer

Google ha colaborado con la ciencia para entender mejor el 98% de nuestro ADN que no codifica proteínas y cuya razón de ser desconocíamos. La evolución sugiere que si este porcentaje del ADN no se ha perdido con el tiempo, debe tener alguna función relevante.

AlphaGenome: el modelo de IA que predice el impacto de mutaciones genéticas

Para arrojar luz sobre esta región desconocida del ADN, se ha desarrollado AlphaGenome, un modelo de IA capaz de leer fragmentos masivos de nuestro ADN y predecir con gran precisión cómo pequeñas mutaciones pueden alterar la maquinaria celular y provocar enfermedades, como el cáncer.

Este modelo es capaz de «hacer zoom» y tener una visión panorámica al mismo tiempo, tomando como entrada 1 megabase (1 Mb) de secuencia de ADN, lo que equivale a un millón de letras, y prediciendo miles de pistas genómicas funcionales con una resolución de un solo par de bases.

La importancia de AlphaGenome en la lucha contra el cáncer

El impacto de que una IA pueda entender nuestro «código basura» tiene consecuencias muy reales para los pacientes y la medicina del futuro cercano. AlphaGenome no es solo una herramienta para biólogos, sino una llave para desatascar la medicina personalizada.

En el caso de las enfermedades raras, donde dedicar un equipo de investigación no es viable debido a la poca frecuencia, la IA puede interpretar todo el material genético y mostrar respuestas escondidas en la materia oscura no codificante, ofreciendo nuevas vías de diagnóstico.

Fármacos personalizados gracias a la IA

La herramienta promete acelerar el diseño de terapias avanzadas. Al predecir cómo una secuencia de ADN afecta al empalme o a la expresión, se puede usar para diseñar fármacos que actúen sobre los productos que genera la maquinaria genética de nuestras células, abriendo la puerta a tratamientos precisos y menos invasivos.

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